遗传分析系统和方法

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遗传分析系统和方法

时间:2019-11-26本站浏览次数:106

       

遗传分析系统和方法

本发明提供了通过评估个体的基因型与至少一种疾病或状态之间的相关性确定遗传综合指数评分的方法。该评估包括将个体的基因组图谱与已确认为与至少一种疾病或状态相关的医学相关遗传变异的数据库相比较。

术语"生物样品"是指任何能够从个体分离的生物样品,其包括可W从中分离遗传物质的样品。正如在运里所使用的,"遗传样品"是指从个体得到的或源自个体的DNA和/或RNA。

实施例III。的引AdoE4基闲座巧阿尔巧海默氏病的巧关忡

在SNP单体型模式与疾病、状态或身体状态之间的基因型相关性逐渐变得为人所知。对于给定的疾病,将已知具有该疾病的一组人的单体型模式与无该疾病的一组人相比较。通过分析许多个体,可W确定在群体中多态性的频率,并且随后运些频率或基因型可W与特定的表型(例如疾病或者状态)相关联。已知的SNP-疾病相关性的实例包括在与年龄相关性黄斑变性中补体因子H的多态性化Iein等人,科学,308:385-389,(2005))和与肥胖相关的靠巧INSIG2基因的巧型化erbed等人,科学,312:279-283(2006))。其它已知SNP相关性包括例如,包括CDKN2A和B的9p21区域中的多态性(例如与屯、肌梗死有关的rsl0757274、rs2383206、rsl3333040、rs2383207和rsl0116277Ofelgadottir等人,科学,316:1491-1493(2007);McPherson等人,科学,316:1488-1491(2007))。

g)生成所述新个体的表型谱的初始报告。

i22.第116项所述的方法,其中,所述风险是针对牛皮癖(P巧并且所述至少2个SNP中的至少一个为rs6859018、rsl1209026或者HLA00602。

遗传分析系统和方法

本发明提供了通过评估个体的基因型与至少一种疾病或状态之间的相关性确定遗传综合指数评分的方法。该评估包括将个体的基因组图谱与已确认为与至少一种疾病或状态相关的医学相关遗传变异的数据库相比较。

在另一情况中,注册可以提供初始的全基因组的基因型相关性,同时在数据库中维持个体的基因组图谱;如果个体如此选择的话,这一数据库可以是加密的。在这一初始分析之后,后续分析和附加的结果可以在个体请求和另外付款时完成。这可以是高级注册。

CYP3A4 前列腺癌

TNF 乙型肝炎

外,这一评分与Het评分相似,其中,PhJ为具有纯合风险等位基因的个体的频率。

LPL 高脂血症

对风险。换句话说,我们定义

GSTPl 乳腺癌

已经显示阿尔茨海默氏病(AD)的风险与载脂蛋白E(APOE)基因中的多态性相关,这一多态性导致称为ApoE2、ApoE3和ApoE4的APOE的三种同种型。这些同种型在APOE蛋白的残基112和158上的一个或两个氨基酸相互不同。ApoE2包含112/158位的半胱氨酸/半胱氨酸;ApoE3包含112/158位的半胱氨酸/精氨酸;和ApoE4包含112/158位的精氨酸/精氨酸。如表3所示,阿尔茨海默氏病在较小年龄发作的危险随APOEε4基因拷贝数增大。同样,如表3所示,AD的相对风险随APOEε4基因拷贝数增大。

新规则可以包括在现有规则之外的基因型或者表型。例如,未与任何表型关联的基因型被发现与新的或现有的表型相关。新规则也可以用于先前无基因型与其关联的表型间的相关性。新规则也可以确定用于已具有现有规则的基因型和表型。例如,现有基于基因型A与表型A之间的相关性的规则。新的研究揭示了基因型B与表型A相关,因而产生基于这一相关性的新规则。另一个例子为发现表型B与基因型A相关,并因此制定新规则。




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